三代试管的PGT筛查准确率虽然很高，但并不是100%，不存在“筛过就绝对不会出问题”的情况。 要理解为什么会出现漏筛，首先要知道三代试管的筛查是怎么做的。 三代试管的PGT筛查，是在胚胎发育到第5-6天的囊胚阶段，取囊胚外层的3-5个滋养层细胞进行检测，判断胚胎的染色体是否正常。这个过程本身就存在一定的局限，主要体现在三个方面。

 

第一个局限是滋养层细胞和内细胞团的差异。 囊胚的滋养层细胞后续会发育成胎盘，而内细胞团才会发育成胎儿，绝大多数情况下，滋养层细胞的染色体情况和内细胞团是一致的，但如果是嵌合型胚胎，就可能出现滋养层和内细胞团的染色体情况不一样的问题。 比如我们检测的滋养层细胞是正常的，但内细胞团存在部分染色体异常的细胞，这种情况下筛查就会出现漏检，移植后就可能怀上染色体异常的宝宝。 嵌合型胚胎的发生概率大概在5%-10%左右，目前的技术还没法做到100%准确识别所有嵌合情况。

 

第二个局限是筛查的覆盖范围有限。 我们常说的PGT-A筛查，也就是最常用的三代筛查技术，主要查的是染色体的数目异常，以及10M以上的染色体结构异常，对于小于10M的微缺失微重复，以及没有做针对性筛查的单基因病，是检测不出来的。 比如有些家庭本身是罕见单基因病的携带者，但是没有做针对性的PGT-M筛查，只做了常规的PGT-A，就算筛查通过，胚胎也有可能携带单基因病，出生后就会出现相关的症状。 还有一些非常罕见的染色体结构异常，不在常规筛查的范围内，也有可能出现漏检。

 

第三个局限是技术本身的误差。 目前三代筛查的准确率大概在95%-99%之间，受到检测技术、样本质量、操作流程等因素的影响，偶尔也会出现假阴性或者假阳性的情况，虽然概率很低，但确实存在。

 

除了筛查本身的局限，还有一种情况是：筛查的时候胚胎染色体是正常的，但是怀孕之后胎儿出现了新发的染色体突变。 这种情况和试管技术、筛查都没有关系，不管是试管还是自然受孕，都有可能发生。 孕早期是胎儿器官分化的关键时期，如果孕妇在这个阶段接触了大剂量的辐射、有毒有害的化学物质、致畸药物，或者感染了风疹、巨细胞等病毒，都有可能导致胎儿的染色体出现新发突变，引发染色体异常。 还有一种非常罕见的情况，就是受精卵在分裂发育的过程中，自发出现了染色体复制错误，这种随机突变是没法提前预测的，也不在胚胎筛查的覆盖范围内。 很多人遇到这种情况，就会觉得是医院的筛查出了问题，其实大部分情况下，都是以上这些原因导致的，不是筛查本身出错，而是目前的技术还做不到百分百完美。

 

那做了三代试管筛查之后，怎么才能尽可能避免染色体异常的宝宝出生呢？ 首先，在做三代试管之前，一定要做全面的生殖遗传咨询。 如果夫妻双方有家族遗传病史、既往生育过染色体异常的孩子，一定要提前告诉医生，根据具体的情况选择合适的筛查方案，不要只做常规的PGT-A，必要的时候要做PGT-M、PGT-SR等针对性的筛查，尽可能扩大筛查范围，降低漏检的概率。

 

其次，就算做了三代筛查，移植成功之后也不能放松产检。 很多人觉得筛过了就不用做产检了，这是非常错误的想法。孕期的唐筛、无创DNA、系统B超、羊穿等排畸检查，都是必要的补充筛查手段，尤其是对于高龄、有不良孕史的孕妇，一定要遵医嘱做相应的排畸检查，及时发现问题。

 

最后，孕早期一定要注意规避有害因素。 怀孕前三个月尽量不要接触辐射、有毒有害的化学物质，不要随便吃药，避免去人流量大的地方预防病毒感染，戒烟戒酒，规律作息，降低胎儿新发染色体突变的概率。

 

 

每个人的遗传背景、试管方案都不一样，具体的筛查选择、产检安排，一定要去正规的生殖中心和产科就诊，严格遵医嘱进行相关检查，遇到问题及时和医生沟通，不要自行判断，避免造成不可挽回的后果。