我国的出生缺陷筛查有全国统一的技术规范，所有筛查标准的制定都是基于孕妈的年龄、病史、家族遗传史、妊娠高危因素等维度判断，和受孕方式没有直接关系。换句话说，如果你是28岁、没有任何不良孕史、没有家族遗传病史、自精自卵做试管怀上的单胎，那么你做出生缺陷筛查的流程、标准、风险截断值，和同年龄自然怀孕的孕妈是完全一样的，不会因为你是试管受孕就提高筛查的阈值，更不会强制要求你做更高阶的有创检查。

 

很多人之所以会觉得“试管宝宝的筛查标准更严”，本质上是混淆了“试管助孕群体的整体风险”和“个体筛查标准”这两个概念。不可否认，在所有做试管助孕的群体中，高龄夫妻、有染色体异常携带者、有反复流产史、有严重精子卵子质量问题的占比确实比自然备孕的群体高，这部分人本身就属于出生缺陷的高危人群，不管用什么方式怀孕，医生都会建议做更精准的筛查。但对于本身就具备自然受孕能力，只是因为两地分居、排卵时机不好把握、轻度少弱精、输卵管通而极不畅等问题做试管的夫妻来说，精卵本身的质量、胚胎发生染色体异常的概率，和自然同房受孕的夫妻没有显著差异，自然不需要额外提高筛查标准。

 

具体到大家最关心的染色体异常筛查环节，很多人从一怀上就开始纠结：我是试管怀的，是不是直接做羊穿最稳妥？其实真的没必要。先说唐筛，也就是早孕期和中孕期的血清学筛查，不管是自然怀孕还是试管怀孕，只要是单胎、符合低危标准，唐筛的筛查效率、截断值都是一样的，并不会因为是试管受孕，就把高风险的截断值设得更低。只是要注意一点，试管孕妈算孕周的时候不能直接按末次月经算，要根据移植的胚胎类型来校正：移植第三天卵裂胚的话，孕周是移植日往前推17天作为末次月经；移植第五天囊胚的话，往前推19天作为末次月经，只要孕周算准确，唐筛的结果准确率和自然怀孕是没有差别的。很多试管孕妈唐筛结果不准，大多是因为孕周算错了，导致血清学指标的参考值出现偏差，并不是唐筛本身不适合试管孕妈。

 

再说说大家问得最多的无创DNA和羊水穿刺怎么选。首先明确：试管受孕本身不是羊水穿刺的手术指征，这是写在产前诊断技术规范里的内容。很多人说试管做无创DNA准确率低，其实针对的是做三代试管、或者供精供卵、或者双胎的情况，对于自精自卵、单胎妊娠的试管孕妈来说，无创DNA筛查三种常见染色体非整倍体的准确率和自然怀孕的孕妈基本一致，都能达到95%以上。如果你的年龄在35岁以下，没有不良孕史，没有染色体异常家族史，完全可以根据自己的经济情况选择唐筛或者无创DNA，不需要直接选羊穿。当然，如果你的年龄已经超过35岁，或者之前有过染色体异常胎儿的妊娠史，或者夫妻一方有染色体问题，不管是自然怀还是试管怀，医生都会建议直接做羊水穿刺进行产前诊断，这和受孕方式无关。

 

然后是大家比较关心的胎儿结构畸形筛查，也就是常说的大排畸、小排畸。这部分的筛查标准，不管什么受孕方式都是完全统一的，都是在孕20-24周通过系统超声排查胎儿的颅脑、颜面、心脏、脊柱、腹部、四肢等各个器官的结构有没有异常，孕28-32周再做一次小排畸补漏，排查晚发的胎儿结构异常。有些试管孕妈说自己做B超的时候医生查了快半个小时，比旁边自然怀孕的孕妈久，就觉得是不是自己的宝宝问题多，医生要多看几眼，其实大多是因为孕妈怀孕不容易，医生检查的时候会更耐心细致一些，但排查的内容、判断异常的标准都是完全一样的，不会因为是试管宝宝就放宽或者收紧异常的判定标准。

 

这里还要特别澄清一个常见的谣言：“试管宝宝的先天性心脏病发病率更高，必须额外做胎儿心脏超声。”实际上，目前的临床数据显示，自精自卵的一代、二代试管单胎妊娠，胎儿先心病的发生率和自然怀孕的胎儿没有统计学差异。胎儿心脏超声的检查指征是明确的：大排畸时发现胎儿心脏有可疑异常、孕妈有先天性心脏病家族史、孕期有病毒感染史、有妊娠期糖尿病且血糖控制不佳、之前生育过先心病的宝宝，只要没有这些指征，不管是自然怀还是试管怀，都不需要常规额外做胎儿心脏超声。

 

门诊里碰到过不少过度焦虑的试管孕妈，大排畸报告上看到“心室强光点”“肾盂轻度分离”这类很常见的软指标异常，就吓得寝食难安，觉得是试管操作导致宝宝发育不好。其实这些软指标在自然怀孕的胎儿中也很常见，绝大多数都是正常的生理变异，要不要进一步检查，是结合孕妈本身的年龄、唐筛/无创结果等多个因素综合判断的，和受孕方式没有关系，千万不要一看到报告上有小异常就把原因归到试管上。

 

反而要提醒大家的是，很多选择做试管的夫妻，在进周之前都会做比普通孕前检查更全面的评估，比如夫妻双方的染色体检查、传染病筛查、遗传病携带者筛查，提前排除了很多可能导致出生缺陷的基础问题，从这个角度来说，这部分试管孕妈的出生缺陷基础风险，其实比很多没做孕前检查就意外怀孕的自然妊娠夫妻还要低一些，真的没必要一怀孕就陷在“宝宝不健康”的焦虑里。

 

当然，我们说筛查标准一致，不是让大家对筛查掉以轻心，不管是什么方式怀上的宝宝，按时做好每一次出生缺陷筛查，都是保障母婴安全的关键。千万不要觉得自己是试管怀的，就必须选最贵的检查，也不要因为害怕有创检查就拒绝医生根据你的情况给出的产前诊断建议。由于每个孕妈的妊娠情况、家族病史都存在个体差异，具体的出生缺陷筛查方案，一定要前往正规医院的产科和产前诊断中心就诊，由专业医生评估后选择，严格遵医嘱完成各项筛查，不要轻信非专业渠道的传言，避免不必要的焦虑或者漏诊。