早唐和中唐虽然名字里都带“唐”字,查的都是和胎儿染色体异常相关的风险,但根本不是一回事,两者的筛查窗口期、覆盖的疾病类型、检测的指标都有明显差异,不存在谁替代谁的说法,更算不上重复检查。
很多人觉得早唐低风险就不用做中唐,核心原因是认准了“早唐准确率85%,比中唐的70%高”,觉得准确率高的检查过了,就没必要做准确率低的。但大家忽略了一个关键点:筛查的准确率永远是针对特定筛查目标而言的,早唐的85%准确率,只针对孕11到13周这个阶段能通过NT和早期血清指标发现的21三体、18三体异常,对于很多中孕期才会显现的异常,早唐根本没有筛查能力。
就拿大家比较陌生的开放性神经管缺陷来说,这是一类发生率不低的出生缺陷,包括无脑儿、开放性脊柱裂等,是胎儿发育过程中神经管没有正常闭合导致的,严重的缺陷会导致胎儿死胎、出生后夭折,就算存活也会留下严重的终身残疾。对于这类缺陷的筛查,早唐可以说是“无能为力”——因为早唐做检查的时候,胎儿的神经管还在逐步发育闭合,孕妈血液里对应开放性神经管缺陷的特异性标志物甲胎蛋白,还没有升高到能被检测到的浓度,早唐的检测项里也不会专门查这个指标,所以哪怕早唐结果是完美的低风险,也完全没法排除这类缺陷的可能。
而中唐的核心筛查价值之一,就是通过检测母体血液里的甲胎蛋白浓度,排查开放性神经管缺陷的风险。当胎儿存在开放性神经管缺陷时,甲胎蛋白会从胎儿开放的神经组织里漏到羊水,再进入母体血液循环,一般到孕15周之后,母体血液里的甲胎蛋白浓度会出现明显升高,这个时候抽血检测,就能筛查出大概80%到90%的开放性神经管缺陷。这部分筛查价值,是早唐完全不具备的,哪怕你早唐结果再好,这部分的风险也没有被排查到。
去年门诊碰到过一个28岁的头胎孕妈,早唐做的很顺利,NT值1.2mm,血清指标算出来21三体的风险是1/12000,属于非常好的低风险结果。她当时看了很多网上的科普,说中唐准确率低、假阳性高,做了反而徒增焦虑,就直接跳过了中唐,等着做24周的四维彩超。结果做四维的时候,超声医生发现胎儿腰骶段的脊柱没有完全闭合,有明显的开放性脊柱裂,孕周已经24周多,这个时候再做引产,对孕妈的身体伤害比16、17周的时候大很多。她当时在诊室哭的特别后悔,说早知道中唐能更早发现这个问题,说什么也不会省那几百块检查费。
除了开放性神经管缺陷,早唐对一部分染色体异常的筛查也存在窗口期局限。我们都知道,胎儿的发育是动态的过程,不同孕周对应的母体血清指标是不断变化的,有一部分染色体异常的胎儿,在早孕期颈部透明层没有明显增厚,早期的妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG指标也在正常范围内,但到了中孕期,游离雌三醇、抑制素A这些中期血清指标会出现明显异常。如果只做早唐,这部分异常就很容易被漏掉,而中唐刚好可以补上这个缺口。
说到这肯定有人会问,既然中唐这么有必要,为什么大家总说中唐不准、假阳性高?其实中唐的假阳性高,确实是客观存在的问题,大概100个做中唐的孕妈里,会有5到8个人拿到高风险或者临界风险的结果,其中90%以上的人进一步检查之后都确认胎儿是正常的。这是因为中唐的血清指标受外界影响的因素实在太多了:如果孕妈平时月经不规律,按末次月经算的孕周比实际孕周差了一周以上,风险值计算就会出现偏差;如果孕妈体重偏重,血液被稀释,血清指标的浓度会比实际值低;如果做检查前熬了夜、情绪波动大、或者有妊娠期糖尿病,也可能让指标出现波动。但假阳性高不代表检查没有价值,我们不能因为一小部分的假阳性,就放弃它能筛查出真阳性的作用,就像我们不能因为天气预报偶尔不准,就完全不看天气预报一样。
还有的孕妈会说,我早唐低风险,后面直接做无创DNA,是不是就不用做中唐了?这里也要提醒大家,无创DNA虽然对21三体、18三体这些染色体非整倍体的筛查准确率很高,但它对开放性神经管缺陷是没有筛查能力的,因为开放性神经管缺陷是结构发育问题,不是染色体数目异常导致的,哪怕做了全因版的无创,也没法通过母体血液里的胎儿游离DNA排查出这类问题,还是需要通过中唐的甲胎蛋白检测,配合后续的系统超声来排查。
当然,做中唐的时候也有一些注意事项,能帮大家尽可能降低假阳性的概率:首先做中唐不需要严格空腹,只要检查前一两天清淡饮食,不要吃太油腻的高蛋白、高脂肪食物就行,不用饿着肚子去排队;其次一定要给医生提供准确的信息,包括最近一次B超核对的实际孕周、准确的体重、是否是双胎、有没有吸烟史、有没有糖尿病、之前有没有过不良孕史,这些信息填的越准确,计算出来的风险值就越可靠;最后如果拿到中唐的异常结果,不要第一时间就崩溃,先找医生核对一下孕周、体重这些基础信息有没有填错,如果信息没问题,再根据风险高低选择后续的检查方案,不要自己吓自己。
产检从来不是“做过就行”的任务,每一项检查都有它对应的筛查价值和存在的意义,不要因为某一项检查的准确率稍低、可能出现假阳性就直接放弃。大家一定要到正规医院的产科建档产检,根据医生的建议合理安排早唐、中唐及后续的排畸检查,不要轻信网上的片面说法随意跳过必要的检查项目,拿到检查结果后及时找专业医生解读,严格遵医嘱完成整个孕期的产检流程,才能最大程度降低出生缺陷的风险,顺利度过孕期。