“又流产了，是不是我身体太差，没保住孩子？”许多反复流产的女性常陷入自责。但医学研究表明，90%以上的早期流产是胚胎自身异常导致的“自然淘汰”，其中染色体异常是最主要原因。

• 数目异常：三体（如21三体、16三体）、单体（如X单体）最常见，占异常胚胎的85%-90%；
• 结构异常：平衡易位携带者父母的胚胎中，约33%会出现不平衡易位，导致基因缺失或重复。

细胞分化阻滞：非整倍体胚胎在分裂过程中，纺锤体检查点被激活，细胞周期强制停滞，表现为“发育迟缓”或“碎片率高”。

胎盘功能缺陷：性染色体单体（如45,X）胚胎的滋养层细胞增殖速率降低35%，胎盘血管生成不足，导致胚胎缺血缺氧而流产。

基因表达失衡：微小缺失（如5p-综合征）胚胎因关键基因缺失，无法完成器官分化，常在孕早期停止发育。

有反复流产史：连续2次以上自然流产者，胚胎染色体异常风险升高3倍；

曾生育异常患儿：如既往分娩21三体综合征患儿，再次妊娠风险增加1%-2%；

夫妻染色体异常：平衡易位携带者（如45,XX,der(13;14)）生育异常胚胎的概率约为1/3。

胚胎染色体检查：对流产组织进行染色体核型分析，明确是否为胚胎自身异常；

夫妻染色体核型分析：排查遗传因素，若一方为平衡易位携带者，建议采用PGT技术；

第三代试管婴儿（PGT）：通过胚胎活检和NGS测序，筛选整倍体胚胎移植，可使反复流产患者的妊娠成功率从10%提升至45%。

• 适龄生育：女性最佳生育年龄为25-35岁，避免因卵子老化增加染色体异常风险；
• 孕前保健：补充叶酸（400μg/天）、维生素D（维持30ng/mL以上），改善卵子质量；
• 避免致畸因素：备孕及孕期远离辐射、农药、重金属等有害物质，戒烟戒酒。