“产检时医生说胎儿染色体异常，可能是唐氏综合征，建议终止妊娠……染色体异常到底是什么病？孩子出生后会有什么症状？能治好吗？” 染色体异常是导致出生缺陷的重要原因，每500名新生儿中就有1名存在染色体异常。了解这些疾病的症状和特点，能帮助准父母做好产前筛查和诊断，降低生育风险。

• 典型症状：特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等。
• 发病原因：母亲卵子减数分裂时21号染色体不分离。

• 典型症状：严重畸形、发育异常、多发并发症。
• 发病原因：母亲卵子减数分裂时18号染色体不分离。

• 典型症状：面部畸形、神经系统异常、其他畸形。
• 发病原因：母亲卵子减数分裂时13号染色体不分离。

• 典型症状：生长发育障碍、性发育不全、特殊体征、其他。
• 发病原因：父亲或母亲生殖细胞减数分裂时X染色体丢失。

• 典型症状：性发育异常、身材异常、其他。
• 发病原因：母亲卵子或父亲精子减数分裂时X染色体不分离。

• 典型症状：多数患者无明显症状，部分表现为身高略高、月经周期不规则等。
• 发病原因：母亲或父亲生殖细胞减数分裂时X染色体不分离。

• 典型症状：身材高大、面部痤疮较多、性格可能冲动等。
• 发病原因：父亲精子减数分裂时Y染色体不分离。

• 典型症状：患者本人表型正常，但生殖细胞减数分裂时易产生异常配子。
• 遗传特点：若父母一方为平衡易位携带者，子代发病风险约10%-15%。

• 典型症状：患儿哭声似猫叫、头小、圆脸等。
• 发病原因：5号染色体短臂缺失。

• 产前诊断：孕早期NT检查、孕中期唐氏筛查，高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA产前检测。
• 产后诊断：新生儿出现特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形时，通过染色体核型分析或基因芯片检测明确诊断。

• 无法根治，但可对症治疗：早期康复训练、手术矫正先天性心脏病、胃肠道畸形，定期筛查甲状腺功能、听力等。