三代试管婴儿的学名是“胚胎植入前遗传学诊断/筛查”（PGT）。核心思路：把原本要等怀孕16周才能做的产前诊断提前到胚胎第5天完成，避免“怀上再引产”的痛苦。
- 体外受精：与一代、二代试管相同，促排取卵后单精子注射受精。
- 囊胚培养：让受精卵发育到第5–6天形成120个细胞的囊胚，其中外层滋养层细胞未来长成胎盘，内细胞团才是胎儿本身。
- 显微活检：用激光在透明带开3–5微米小口，吸出5–10个滋养层细胞，对胎儿零伤害。
- 全基因组扩增：把微量DNA放大百万倍，供NGS或SNP芯片检测。
- 结果判读：针对已知突变做“单体型连锁分析”，可同时排除染色体非整倍体。
- 冷冻移植：筛出的健康胚胎玻璃化冷冻，待子宫内膜同步后解冻移植。
真实案例：脆骨症家族的新生
刘女士家族患成骨不全（COL1A1突变），本人骨折过7次。流程如下：
- 家系验证：先给外祖父、刘女士、女儿做全外显子测序→确认c.2006G>A突变；
- 促排：获卵5枚→全部受精→4枚形成囊胚；
- 活检：4枚滋养层细胞送NGS→2枚正常；
- 移植1枚→2015年8月顺产3.55 kg男婴；
- 随访：孩子6岁骨密度正常，实现遗传病“零传递”。
适用病种与人群
国家卫健委2024版《PGT临床应用指南》列明可阻断的126种单基因病：地中海贫血、SMA、苯丙酮尿症、血友病、脆骨症、耳聋GJB2等。适用人群：
- 夫妻一方确诊或携带明确致病突变；
- 曾生育过严重遗传病患儿；
- 双方为同一隐性病携带者；
- 染色体平衡易位导致反复流产。
成功率与费用时间表
- <35岁临床妊娠率60%–70%，>40岁降至30%；
- 一次取卵+PGD约6–8万元，北京、广东已将地贫PGD纳入医保试点；
- 完整周期2–3个月：家系验证1个月→促排10天→活检7天→移植下周期。
常见疑问集中答
Q：活检会影响孩子智力吗？
A：取的是胎盘前体细胞，全球近30万例随访未见异常。
Q：做了PGD还要羊水穿刺吗？
A：推荐16周羊水复核，双重保险。
Q：没有健康胚胎怎么办？
A：可二次促排累积胚胎或考虑供卵/供精。
PGD必须在具备“植入前遗传学诊断”资质的生殖中心进行。请携带既往基因检测报告到正规医院生殖遗传科就诊，并严格遵医嘱完成产前诊断与产检。
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