每一对经历过胎儿畸形或染色体异常的父母，内心都充满了对再次妊娠的担忧：“下一个宝宝会健康吗？”事实上，多数不良孕产史并非必然重复，通过系统的生殖遗传准备，可显著降低风险。

1. 胎儿异常组织检查
   • 若头胎因畸形或胎停终止妊娠，建议对胎儿组织（如绒毛、羊水、胎盘）进行染色体核型分析或基因检测（如CNV-seq），明确是否为染色体非整倍体（如21三体）、结构异常（如微缺失/重复）或单基因病。
   • 案例：若胎儿为21三体（唐氏综合征），且夫妻染色体正常，多为偶发突变，再次风险约1%-2%；若为夫妻一方染色体平衡易位，则再发风险高达10%-30%。
2. 夫妻双方遗传评估
   • 染色体检查：排除平衡易位、倒位等结构异常，这是反复流产或胎儿畸形的重要原因。
   • 单基因病筛查：若头胎为罕见病（如先天性心脏病、白化病），需通过基因测序明确致病基因，评估夫妻是否为携带者。例如，脊髓性肌萎缩症（SMA）为常染色体隐性遗传，夫妻均为携带者时，再发风险25%。

1. 感染与疫苗接种
   • 风疹病毒：若女方风疹IgG抗体阴性，需孕前3个月接种风疹疫苗，避免孕期感染导致胎儿心脏畸形、白内障。
   • 弓形虫：家中养宠物者需查弓形虫抗体，IgM阳性者需治愈后怀孕，孕期避免接触猫粪、生肉。
2. 慢性病管理
   • 糖尿病：血糖控制不佳增加胎儿神经管畸形、心脏畸形风险，备孕前需将糖化血红蛋白（HbA1c）控制在6.5%以下，改用胰岛素治疗。
   • 甲状腺疾病：甲减孕妇需补充左甲状腺素，将TSH控制在2.5mIU/L以下；甲亢患者需病情稳定、停药或用最小剂量药物后再怀孕。
3. 生活方式调整
   • 避免接触致畸物质：如甲醛、苯、X射线（备孕及孕期避免非必要CT检查）、烟酒、毒品。
   • 补充关键营养素：每日补充0.4-0.8mg叶酸（高风险者需遵医嘱增加剂量），同时摄入富含维生素B12、铁、钙的食物（如瘦肉、绿叶菜、牛奶）。

1. 产前筛查与诊断
   • 早孕期NT检查：孕11-13周+6天通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估染色体异常风险。
   • 无创DNA检测（NIPT）：孕12-22周+6天筛查常见三体（21-三体、18-三体、13-三体），准确率达99%以上，适合高风险人群。
   • 羊水穿刺：孕16-22周进行，直接检测胎儿染色体，是诊断金标准。头胎染色体异常、夫妻一方为携带者等情况需优先选择，虽有0.5%-1%流产风险，但可明确胎儿是否健康。
2. 胎儿结构畸形筛查
   • 孕中期系统超声（大排畸）：孕20-24周全面检查胎儿五官、四肢、心脏、脊柱等结构，可发现先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等畸形。
   • 针对性检查：若头胎为心脏畸形，需加做胎儿心脏超声（孕22-24周）；怀疑神经管缺陷者需检测 maternal serum AFP（甲胎蛋白）。

• 适用人群：夫妻一方染色体异常（如平衡易位）、单基因病携带者、反复流产或胎停者。
• 技术原理：通过体外受精培养胚胎，对胚胎进行基因检测（PGD针对特定致病基因，PGS筛查染色体数目/结构异常），筛选健康胚胎移植，降低胎儿异常风险。
• 成功率：取决于女方年龄、胚胎质量，35岁以下女性临床妊娠率约50%-60%，显著高于自然受孕的高风险人群。