我选的胚胎已经过了全染色体筛查、甚至单基因病筛查，为什么医生还让我孕22周去做四维大排畸？难道PGT筛查过的胚胎还会有畸形吗？

 

哪怕是经过最全面的PGT筛查的胚胎，怀孕后依然有出现结构畸形的概率，这个概率大概在1%-2%左右，和正常自然怀孕的低危人群胎儿结构畸形的概率基本持平。很多人会觉得奇怪，胚胎都已经筛过了，为什么还会有畸形？这就要从PGT的技术边界和胎儿发育的特点说起。

 

咱们前面说过，PGT是在胚胎移植前，取3-5个滋养层细胞做检测，本质上查的是胚胎的遗传物质有没有已知的异常，它能解决的是“先天遗传”的问题，但解决不了“后天发育”的问题。胎儿从一枚受精卵发育成一个完整的孩子，需要将近10个月的时间，这整个过程中会受到非常多外界因素的影响，任何一个环节出问题，都可能导致结构畸形，哪怕遗传物质完全正常。

 

比如孕早期是胎儿器官分化的关键期，要是孕妈在这个阶段不小心感染了风疹、巨细胞、弓形虫这些病原体，就很容易导致胎儿出现先天性心脏病、耳聋、白内障、神经管缺陷等畸形；要是孕早期误服了致畸药物、接触了大剂量辐射、长期接触甲醛、苯等有毒有害物质，也可能干扰胎儿的器官分化，引发肢体缺如、内脏发育异常等问题；还有些孕妈孕期有严重的糖尿病、高血压、甲状腺功能异常等基础病，血糖血压控制不好，也会增加胎儿结构畸形的风险。这些外界因素导致的发育异常，都不会改变胚胎的遗传物质，所以PGT是完全查不出来的。

 

而且PGT本身的筛查范围也有限制，它只能排查遗传层面明确的、已经被发现的致病变异，对于一些新发的基因突变、多基因遗传病，比如常见的唇腭裂、先天性髋关节脱位、先天性近视这些和多个基因相关、同时受环境因素影响的疾病，PGT是没有办法筛查的。还有些微小的染色体微缺失微重复，片段太小达不到PGT的检测阈值，也会出现漏检，这类问题很多也会表现为胎儿结构发育异常。

 

这也是为什么医生一定会要求三代试管的孕妈按时做结构排畸检查的核心原因。常规的结构排畸检查主要有三个核心节点，第一个是孕11-13周的NT超声，除了提示染色体异常风险，还可以早期发现严重的肢体缺如、严重的先天性心脏病、无脑儿等明显的结构畸形；第二个是孕20-24周的四维大排畸，这是整个孕期结构排畸的黄金期，医生会从头到脚全面检查胎儿的各个器官发育情况，包括头颅、脊柱、面部、心脏、腹部脏器、四肢等等，绝大多数的结构畸形都可以在这个阶段发现；第三个是孕28-32周的小排畸，主要是查漏补缺，看胎儿的生长发育情况，排查一些孕晚期才会出现的结构异常，比如脑积水、消化道梗阻等。如果是高龄、或者PGT提示有嵌合风险的孕妈，一般还会建议加做孕24-26周的胎儿心脏超声，专门排查先天性心脏病的问题。

 

很多孕妈会觉得，反正结构畸形的概率很低，是不是可以赌一把不用做？其实完全没必要，现在的超声排畸技术已经非常成熟，对胎儿没有任何伤害，而且大部分结构畸形如果能早期发现，要么可以提前干预，要么可以提前做好产后的治疗准备，真的等到生下来才发现，对整个家庭都是不小的打击。

 

当然大家也不用过度焦虑，PGT已经帮我们排除了绝大多数高风险的遗传问题，只要孕期按时产检，避开致畸因素，出现结构畸形的概率是非常低的。最后要提醒大家，每个三代试管孕妈的身体情况、胚胎筛查结果、既往孕史都存在个体差异，以上内容仅作科普参考，具体的排畸项目选择一定要到正规的生殖中心或产科就诊，严格遵循主治医生的医嘱安排，不要自行删减产检项目，才能最大程度保障孕期安全和胎儿健康。