儿童染色体检查查的是什么？和备孕夫妻做的染色体检查其实是一样的，都是看孩子的染色体数目和结构有没有异常，只是针对的人群不同。很多先天性的发育异常、智力低下都是染色体异常导致的，染色体病是儿童发育迟缓的常见病因之一，大概占10%-20%的比例。早发现、早干预对孩子的预后影响特别大，所以医生才会在怀疑的时候建议做检查。

 

我经常碰到家长问，我家孩子只是长得慢/说话晚，至于查染色体吗？其实真不是医生乱开检查，如果孩子有以下这几类情况，确实建议做染色体检查排查病因： 第一类是生长发育明显落后的孩子。如果孩子的身高、体重明显低于同年龄、同性别正常儿童的第三百分位（简单说就是100个同龄同性别孩子里，孩子的身高体重排倒数前三），或者学龄期孩子每年身高增长不到5厘米，排除了营养不良、生长激素缺乏、慢性肾病、先天性心脏病等常见原因，就一定要查染色体。我之前有个8岁的小女孩患者，个子比同班孩子矮了一头，家长一直以为是缺钙、挑食，补了好几年也没用，后来查了染色体才发现是特纳氏综合征——就是女孩少了一条X染色体，最典型的表现就是身材矮小、青春期不发育，如果早发现早用生长激素治疗，身高是可以接近正常水平的，但如果等到青春期才发现，干预效果就会差很多。 第二类是智力发育迟缓、运动发育落后的孩子。如果孩子3个月不会抬头、6个月不会坐、1岁不会走、2岁不会说简单的词，或者智商测试低于70，找不到明确的病因，比如没有出生时缺氧窒息、没有脑炎、没有脑外伤史，就要查染色体。比如最常见的唐氏综合征，就是多了一条21号染色体，主要表现就是智力低下、生长发育迟缓；还有罕见的猫叫综合征，是5号染色体短臂缺失，孩子出生后哭声像猫叫，智力和运动发育都会明显落后。 第三类是有特殊面容或体态异常的孩子。如果孩子有比较特殊的面容，比如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、通贯掌（手掌上只有一条横纹），这些是唐氏综合征的典型表现；如果女孩子脖子短、发际低、胸部宽、肘外翻，要警惕特纳氏综合征；如果小男孩睾丸小、阴茎短，青春期发育特别慢，要排除克氏综合征的可能。只要孩子有特殊的面容或者体态异常，不管发育是不是落后，都建议尽早做染色体检查，明确诊断。 第四类是有多发性先天畸形的孩子。如果孩子有两个及以上系统的先天畸形，比如先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系统畸形、多指并指等肢体畸形，尤其是原因不明的，一定要查染色体，很多染色体病都会伴随多发畸形，比如18三体综合征，就常伴随先天性心脏病、唇腭裂、肢体畸形等多种异常。 第五类是青春期发育异常的孩子。比如女孩到了14岁还没有乳房发育，16岁还没来月经，或者第二性征发育特别差；男孩到了16岁还没有变声、长胡须，睾丸体积还是很小，这些情况都要查染色体，排除性染色体异常的问题，很多性染色体病都是青春期才发现的，早干预的话可以明显改善发育情况。 第六类是有相关家族史，或者父母有染色体异常的孩子。如果家里有直系亲属有染色体异常，或者父母之前有过反复胎停、生过染色体异常孩子的，孩子出生后最好尽早做染色体检查，排除遗传的可能。另外，如果孩子有不明原因的癫痫、反复感染、免疫力特别差，找不到其他病因的话，也可以考虑查染色体辅助诊断。

 

很多家长一听到染色体病就觉得天塌了，其实目前临床上常见的儿童染色体病也就那几种，我给大家简单说一下，也不用太恐慌： 最常见的就是唐氏综合征，也就是21三体综合征，发病率大概1/700，主要表现是智力低下、特殊面容、生长发育迟缓，常伴随先天性心脏病、消化道畸形等。目前虽然没有根治的方法，但早期进行康复训练，很多孩子可以实现生活自理，甚至能正常上学、从事简单的工作。 其次是特纳氏综合征，只发生在女孩身上，发病率大概1/2500，是少了一条X染色体导致的。主要表现是身材矮小、青春期不发育、没有月经，大部分患者不能生育，但如果早发现，3-12岁开始用生长激素治疗，青春期用雌激素替代治疗，身高可以接近正常水平，也能有正常的第二性征，和正常女孩一样生活。 还有克氏综合征，只发生在男孩身上，发病率大概1/1000，是多了一条X染色体（XXY）导致的。主要表现是睾丸小、阴茎短，青春期发育迟缓，大多会不育。很多孩子小时候没有明显症状，青春期才会发现，早期用雄激素替代治疗，可以促进第二性征发育，部分患者还可以通过辅助生殖技术生育。 还有比较罕见的猫叫综合征，是5号染色体短臂缺失导致的，发病率大概1/50000，主要表现是出生后哭声像猫叫、智力低下、生长发育迟缓、小头畸形，目前没有根治方法，主要是通过康复训练改善生活质量。

 

关于儿童染色体检查，家长们最关心的几个问题我也统一说一下： 首先，怎么做检查？疼不疼？就是抽外周血，和查血常规一样，抽胳膊上的静脉血，只会疼一下，孩子不会太遭罪，如果是小婴儿找不到胳膊血管，也可以抽头皮血或者足跟血，都是可以的。 其次，要不要空腹？不用，吃饭喝水都不影响检查结果，随时都可以做，不用特意让孩子饿肚子。 第三，多久出结果？大概1-2周，因为需要细胞培养、制片、读片，时间会比普通检查长一些，家长耐心等就好。 第四，费用大概多少？普通的染色体核型分析大概300-800块钱，如果需要做更精细的染色体微阵列分析，大概1000-2000块钱，不同医院收费不一样，以当地医院为准。

 

我见过不少家长，孩子2岁多还不会说话，家里老人就说“贵人语迟”，长大就好了，结果等到上小学了才发现是染色体异常，错过了最佳的康复时间，真的特别可惜。还有的家长觉得查染色体就是查绝症，讳疾忌医，死活不愿意做，反而耽误了孩子。其实染色体检查只是很常规的遗传检测，早诊断早干预，才能最大程度帮助孩子。即使真的查出来染色体异常，也不是天塌下来了，很多疾病通过早期干预，孩子的生活质量可以得到很大的提升。