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用FISH技术筛查胚胎，会不会漏掉染色体异常导致流产？

2026-05-11 编者：小美

 

“我之前做三代试管用了FISH技术，结果移植后还是流产了，是不是FISH没查出染色体异常？”不少有过试管失败经历的患者，都会有这样的疑问。染色体异常是胚胎停育、流产的主要原因之一，而检测技术的准确率直接关系到胚胎的筛选质量。

 

我们要明确一个概念：无论是FISH还是NGS技术，都不能做到100%的准确率，但二者的准确率差距确实比较大。先来看FISH技术的准确率情况。FISH技术主要针对特定的几条染色体进行检测，目前临床常用的是5色探针，检测13、18、21、X、Y这5条染色体。针对这几条染色体的非整倍体检测，FISH的准确率能达到95%左右，但这仅限于这5条染色体。

 

那为什么会出现“筛查正常却流产”的情况呢？很大一部分原因是胚胎存在其他染色体的异常。比如第2号、第3号染色体的三体或者单体，这些染色体的异常同样会导致胚胎发育异常，最终引发流产，但FISH技术无法检测到这些染色体。有数据显示，除了13、18、21、X、Y这5条染色体外，其他染色体的非整倍体占胚胎染色体异常的比例约为20%-30%，这部分异常FISH完全无法识别。

 

FISH技术的检测样本量有限，一般只能取胚胎的1-2个细胞进行检测。如果胚胎是嵌合体，也就是部分细胞正常，部分细胞异常，那么取到的细胞可能刚好是正常细胞，就会出现假阴性结果，导致异常胚胎被移植，最终引发流产。这种嵌合体的情况在胚胎中并不少见，尤其是囊胚阶段，嵌合体的发生率约为10%-20%。

 

再来看看NGS技术的准确率。NGS技术可以对胚胎的全部23对染色体进行检测，无论是常见的13、18、21号染色体，还是其他染色体的非整倍体，都能准确检测出来。针对染色体非整倍体的检测，NGS的准确率能达到99%以上，大大降低了漏诊的风险。而且NGS技术的测序深度更高，即使是少量的胚胎细胞，也能获得更全面的基因信息，对于嵌合体的检测也更准确。

 

有研究数据显示，使用NGS技术进行胚胎筛查后，试管的着床率、临床妊娠率都比FISH技术高出10%-15%，流产率则降低了8%-12%。这主要是因为NGS能更全面地筛查出染色体异常的胚胎，避免了异常胚胎的移植，从而提高了试管的成功率。

 

FISH技术也有它的用武之地。比如对于一些只需要筛查常见染色体异常的患者，比如35岁以下、没有染色体异常家族史、没有反复流产史的患者，FISH技术也能满足基本需求，而且检测周期短、成本低。但如果是有过反复流产史、染色体结构异常携带者、或者有过胎儿染色体异常生育史的患者，NGS技术显然是更好的选择。

 

还有一点需要注意的是，无论是哪种检测技术，都存在一定的假阳性和假阴性概率。这是因为胚胎细胞的获取过程中可能会受到外界因素的影响，比如细胞培养过程中的污染、操作过程中的损伤等，都可能导致检测结果出现偏差。所以，即使是NGS技术筛查出的“正常”胚胎，也不能完全保证100%健康，移植后还是需要按时进行产前检查，比如NT检查、唐氏筛查、羊水穿刺等，进一步确认胎儿的染色体情况。

 

选择染色体检测技术不能盲目跟风，也不能只看价格，一定要结合自身的实际情况，在正规生殖医院的专业医生指导下进行选择。医生会根据你的年龄、病史、染色体情况等因素，为你制定最适合的检测方案，严格遵循医嘱，才能更好地保障试管助孕的成功。

 

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