不少患者对PGS存在“万能筛查”的误解。事实上,PGS虽能大幅降低染色体异常风险,但无法做到100%保障,其结果受多种因素影响。
PGS技术的原理与局限性
PGS通过对囊胚滋养层细胞(5-10个细胞)进行染色体检测,判断胚胎是否为整倍体。其局限性包括:
- 取样误差:若活检细胞恰好为嵌合体(部分细胞正常、部分异常),可能导致“假阳性”或“假阴性”。例如胚胎整体正常,但取样细胞异常,会误判为异常胚胎。
- 检测范围有限:PGS主要筛查染色体数目异常(如21三体),无法检测单基因突变(如地中海贫血)或微小结构异常(如微缺失综合征),需结合PGD技术补充诊断。
- 胚胎损伤风险:活检过程可能对胚胎造成机械损伤,约1%-2%的胚胎会因此失去活性。
影响PGS双胞胎筛选的关键因素
- 胚胎质量:形态学评分差的胚胎(如碎片率>20%),即使PGS正常,着床率也较低。研究显示,A级囊胚PGS通过率比C级高40%。
- 患者年龄:35岁以上女性胚胎染色体异常率显著升高,38岁患者PGS通过率约50%,42岁仅30%,导致可移植双胞胎胚胎数量减少。
- 实验室技术:采用NGS(高通量测序)技术的实验室,准确率比传统FISH技术高10%-15%,且能同时检测23对染色体。
双胞胎胚胎移植后的风险预警
即使PGS筛选通过,双胎妊娠仍需警惕:
- 早期流产:双胎早期流产率约15%-20%,高于单胎(8%-10%),与子宫容受性、胚胎着床位置有关。
- 早产与低体重:双胎平均孕周35周,约50%需提前剖宫产,新生儿低体重(<2500g)风险是单胎的3倍。
- 母体并发症:妊娠期高血压、糖尿病、胎盘早剥发生率增加,严重时需终止妊娠。
理性看待PGS,科学规划生育
- 明确筛查目的:PGS主要用于降低流产和出生缺陷风险,而非“定制双胞胎”工具。有遗传病史家庭需优先选择PGD+PGS联合筛查。
- 选择正规机构:优先选择开展NGS技术、胚胎实验室通过CAP认证的医院,减少技术误差。
- 遵循医生建议:若身体条件不适合双胎,可先移植单胎,剩余胚胎冷冻保存,实现“一次促排,多次移植”。
PGS是辅助生殖的重要工具,但非“保险箱”。建议患者与医生充分沟通,结合年龄、卵巢功能、遗传风险等制定方案,切勿因追求双胞胎忽视母婴安全。