"为什么我的囊胚形态很好，移植后还是不着床？"这是许多试管婴儿患者的困惑。事实上，胚胎质量不仅取决于形态，更与基因完整性密切相关。基因编辑技术的出现，为解决这一问题带来了突破性进展。

单基因缺陷：如多囊肾病（PKD1基因突变）、血友病（F8基因突变）等，可能导致胚胎发育潜能低下。

染色体微缺失/微重复：传统核型分析难以发现的微小结构异常（如15q11微缺失），会影响胚胎与子宫内膜的同步发育。

线粒体DNA突变：母亲携带mtDNA突变（如m.3243A>G）可能导致胚胎能量代谢障碍，引发早期流产。

修复致病基因突变：通过CRISPR-Cas9技术对胚胎中的已知致病基因进行定点剪切，插入正常基因片段，恢复胚胎正常发育功能。

优化染色体结构：对平衡易位胚胎（如t(11;22)）进行染色体片段重组，减少遗传物质丢失。

改善表观遗传状态：利用碱基编辑器（如BE4）调整胚胎冷冻后异常的DNA甲基化位点，恢复关键基因（如HOXA10）的表达。

成功率：2025年《柳叶刀》研究显示，携带单基因突变的胚胎经编辑后，着床率从30%提升至58%，流产率从45%降至12%。

技术局限性：目前仅能修复已知明确致病基因，对多基因疾病（如高血压、糖尿病）效果有限。

是否会影响胎儿健康？
需通过全基因组测序排除脱靶效应，目前临床案例中未发现编辑导致的严重畸形。

费用与周期？
单次基因编辑费用约5-8万元，需在取卵周期后额外增加2-3周检测时间。

与普通PGT的区别？
普通PGT仅筛选正常胚胎，基因编辑可主动修复部分异常胚胎，增加可移植胚胎数量。

检查优先：移植失败后需进行胚胎染色体核型+基因芯片检测，明确失败原因。

伦理审批：基因编辑需提交医院伦理委员会审议，确认符合"治疗性目的"原则。

多学科协作：由生殖科、遗传学、分子生物学专家联合制定方案，降低技术风险。