“我们夫妻都正常，为什么孩子会得白化病？”这是白化病患儿父母最困惑的问题。白化病作为常染色体隐性遗传病，往往“潜伏”在家族中，即使父母健康，也可能生下患病孩子。

1. 隐性遗传：需两条同源染色体均携带致病基因（纯合子）才发病，若仅一条携带（杂合子），则为“携带者”，表现正常。
2. 男女发病概率均等：致病基因位于常染色体，与性别无关。
3. 隔代遗传：父母均为携带者时，子女有25%概率患病，50%概率为携带者，25%概率完全正常。

• 父母均为携带者：子女患病概率25%，携带者概率50%。
• 父母一方为患者，另一方正常：子女均为携带者（不发病）。
• 父母一方为患者，另一方为携带者：子女50%患病，50%为携带者。
• 近亲结婚：携带者相遇概率显著增加，子女患病风险提高数十倍（如表兄妹结婚，隐性遗传病发病风险增至非近亲结婚的150倍）。

1. 携带者筛查：夫妇备孕前进行基因检测，明确是否为白化病基因携带者。
2. 产前诊断：若夫妇均为携带者，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因诊断，避免患儿出生。
3. 患儿护理：白化病无法根治，需终身防晒（避免紫外线诱发皮肤癌），定期检查眼睛（预防视力损伤）。