“产检时医生推荐我做无创DNA，但朋友说唐氏筛查更便宜，我该选哪个？”这是许多孕妇在孕中期面临的困惑。无创DNA和唐氏筛查虽同为染色体异常筛查手段，但在准确率、检测范围和适用人群上有本质区别。
技术原理：从“间接推测”到“直接检测”
- 唐氏筛查：通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患21三体、18三体及神经管缺陷的风险概率。其本质是“风险评估”，而非确诊。
- 无创DNA：通过高通量测序技术，检测孕妇外周血中胎儿游离DNA（cfDNA），直接分析胎儿染色体数目异常，主要筛查21三体、18三体、13三体，部分技术可扩展至性染色体异常及微缺失/微重复综合征。
核心差异：准确率、检测范围与局限性
| 指标 |
唐氏筛查 |
无创DNA |
| 准确率 |
60%-80%（21三体） |
99%以上（21三体） |
| 检测范围 |
21三体、18三体、神经管缺陷 |
21三体、18三体、13三体，部分含性染色体异常 |
| 假阳性率 |
较高（约5%） |
极低（<0.1%） |
| 孕周要求 |
孕15-20周 |
孕12-22周 |
| 风险 |
无创、无流产风险 |
无创、无流产风险 |
局限性：
- 唐氏筛查假阳性率高，可能导致不必要的羊水穿刺；
- 无创DNA仍为筛查手段，高风险结果需羊水穿刺确诊，且无法检测染色体结构异常（如平衡易位）。
适用人群：谁该选唐筛？谁该选无创？
- 优先选唐氏筛查：年龄<35岁、无遗传病家族史、无不良孕产史的低风险孕妇，可作为基础筛查。
- 优先选无创DNA：
- 唐筛临界风险（如1/1000-1/270）；
- 高龄孕妇（35-40岁）但拒绝羊水穿刺；
- 有流产史、胎盘前置等羊水穿刺禁忌证者；
- 希望提高筛查准确率的孕妇。
筛查→诊断：完整的风险防控链条
无论选择唐筛还是无创DNA，高风险结果均需进一步产前诊断（如羊水穿刺）确诊。例如，无创DNA提示21三体高风险时，羊水穿刺的染色体核型分析是“金标准”，可避免假阳性导致的误判。
专家建议：科学选择，避免误区
- 不盲目追求“高端”：低风险孕妇无需常规做无创DNA，唐筛性价比更高；
- 不忽视后续诊断：无创DNA高风险≠胎儿异常，需通过羊水穿刺明确；
- 结合自身情况：有家族遗传病史或复杂情况时，直接咨询遗传咨询师，制定个性化方案。
产前筛查和诊断是阻断遗传病的重要环节，但并非“一劳永逸”。建议孕妇在孕12周前建立产检档案，遵循医生指导选择合适的检查项目，发现异常及时到正规医院遗传咨询门诊就诊，切勿因费用或恐惧延误干预时机。
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