“夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，如何避免孩子遗传这种病？PGT-M技术真的能让我们生下健康宝宝吗？”
单基因遗传病虽罕见，但一旦传递给子代，将严重影响生活质量。PGT-M技术通过胚胎基因诊断，让“不把疾病传给孩子”成为现实。
1. PGT-M的检测原理：锁定致病基因的“精准打击”
单基因遗传病由单个基因突变引起（如地贫由HBB基因突变导致），PGT-M通过检测胚胎是否携带该突变，实现“源头阻断”。检测时需先明确家族致病基因（如通过父母外周血基因测序确定突变位点），再对胚胎细胞进行针对性检测：
- 等位基因映射技术（MaReCs®）：通过分析胚胎DNA中与致病基因连锁的遗传标记，判断是否携带突变，适用于复杂基因突变（如染色体平衡易位）。
- 多重PCR技术：直接扩增致病基因片段，检测是否存在突变位点，准确率达99.9%。
2. 识别胚胎遗传信息的关键步骤
- 遗传咨询与家系分析：医生首先明确家族遗传模式（常染色体显性/隐性、X连锁等），绘制家系图谱，确定致病基因突变类型。
- 胚胎活检与基因检测：囊胚期滋养层细胞取样后，通过基因测序比对胚胎与父母的致病基因位点。例如，地贫携带者父母的胚胎中，25%为正常、50%为携带者、25%为患者，PGT-M可筛选出正常或携带者胚胎（携带者不发病）。
- 结果验证：为避免误诊，检测结果需通过Sanger测序复核，确保未遗漏嵌合体（胚胎部分细胞正常、部分异常）情况。
3. 临床应用与成功案例
- 常见单基因病检测：可检测地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩（SMA）、血友病等263种疾病。例如，北京大学深圳医院通过PGT-M技术，帮助一对SMA携带者夫妇诞下健康宝宝，阻断疾病遗传链。
- HLA配型辅助治疗：对于需骨髓移植的患儿（如重型地贫），可通过PGT-M选择与患儿HLA配型一致的胚胎，新生儿脐带血干细胞可救治患病同胞。
PGT-M技术需在明确家族致病基因的前提下进行，检测前夫妻双方需完成遗传咨询和基因测序。建议到具备PGT资质的医院（如北京大学深圳医院、中山一院等）就诊，切勿因“求子心切”轻信非正规机构，以免延误治疗。
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