“产检时医生让我选唐筛或无创DNA，两者有啥不一样？哪个更准？”这是很多孕妈在孕早期面临的选择。血清学筛查（唐筛）和无创DNA检测（NIPT）均通过孕妇血液评估胎儿异常风险，但技术原理和临床价值截然不同。选错检查不仅可能浪费金钱，还可能延误干预时机。
技术原理：从“间接推测”到“直接测序”
- 唐筛（血清学筛查）：通过检测孕妇血液中的妊娠相关蛋白（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患21三体、18三体及神经管缺陷的风险值。准确率约60%-70%，假阳性率较高（约5%）。
- NIPT（无创DNA检测）：利用高通量测序技术分析孕妇外周血中游离胎儿DNA片段（占5%-20%），直接检测胎儿染色体数目异常。对21三体的检出率达99%以上，18三体和13三体分别为97%和91%，假阳性率低于0.1%。
适用人群：谁该选唐筛？谁该直接做NIPT？
- 优先选唐筛：年龄<35岁、无高危因素的低风险孕妇，可作为基础筛查，费用较低（约300-500元）。
- 推荐做NIPT：
- 唐筛临界风险（如21三体风险1/1000-1/270）；
- 高龄孕妇（35-40岁）但拒绝羊水穿刺；
- 有介入性检查禁忌证（如先兆流产、感染）；
- 超声发现软指标异常（如侧脑室增宽、心室内强光点）。
- 不建议做NIPT：胎盘嵌合体、多胎妊娠、近期输血或器官移植的孕妇，可能影响检测准确性。
NIPT的局限性：这些情况它查不出来！
- 无法替代诊断：NIPT本质是“高级筛查”，高风险结果需通过羊水穿刺确诊，不可直接作为终止妊娠依据。
- 检测范围有限：常规NIPT仅筛查21/18/13三体及性染色体异常，无法检测染色体结构异常（如平衡易位）或单基因病。
- 假阳性/假阴性可能：母体染色体异常、胎儿游离DNA浓度过低（如孕早期<12周）可能导致结果误差，需结合超声复核。
筛查 vs 诊断：NIPT和羊水穿刺怎么选？
| 项目 |
NIPT |
羊水穿刺 |
| 性质 |
筛查（准确率高） |
诊断（金标准） |
| 风险 |
无创，无流产风险 |
有创，流产率0.5%-1% |
| 检测内容 |
常见三体、性染色体异常 |
全部染色体+基因异常 |
| 费用 |
约1500-3000元 |
约2000-4000元 |
建议流程：低风险孕妇先做唐筛，高风险或临界风险者升级NIPT；NIPT高风险或超声异常者，必须进行羊水穿刺确诊。
孕期筛查时间表：别错过最佳检查窗口
- 早唐+NT：孕11-13周+6天，联合筛查准确率提升至85%-90%；
- 中唐：孕15-20周，单独筛查准确率较低，建议与早唐联合；
- NIPT：孕12-22周+6天，孕12周后胎儿游离DNA浓度稳定，结果更可靠。
唐筛和NIPT各有优劣，选择时需结合年龄、风险等级及经济状况。低风险孕妇无需盲目追求“贵的检查”，高风险孕妇也不必因恐惧拒绝有创诊断。无论选择哪种方式，都需在医生指导下解读结果，必要时及时转诊至遗传咨询门诊。记住：产前筛查的目的是“早发现、早干预”。
您好，欢迎登录美中宜和妇儿医院官方网站，有什么能帮您的，请在线或电话咨询。