随着辅助生殖技术的不断发展,试管婴儿已经成为许多不孕不育夫妇的希望。而在试管婴儿技术中,三代试管因其能够筛查遗传疾病备受关注。然而,对于是否需要进行羊水穿刺这一环节,很多人存在疑惑。三代试管必须要做羊穿吗?无创DNA能代替有创产前诊断吗?羊水穿刺是一种有创性的检查,存在一定的风险。因此,医生会根据患者的具体情况,评估是否需要进行羊水穿刺。
为什么一定要做产前诊断(羊水穿刺)?
一、胚胎在发育过程中可能会形成嵌合体,即同时存在正常细胞和异常细胞。胚胎学家在活检时只能取一小部分细胞,无法完全了解胚胎的全部遗传组成。
二、PGT检测技术虽然随着发展,检测范围越来越广,准确度越来越高,但仍存在局限性。目前仍有一小部分异常情况不属于检测范围,PGT技术也存在误诊的可能。
三、当涉及到性相关遗传疾病时,检测性染色体(X或Y)的效率和准确性不及其他染色体。因此,存在更高的胚胎误诊可能。
四、PGT所移植的“合适胚胎”是指经过特定遗传性状诊断后认为适合妊娠的胚胎,并不代表这些胚胎是完全正常的。
三代试管必须要做羊穿吗?
所有三代的患者,都建议做羊穿,三代试管里筛选出来的整倍体的胚胎,必须要通过羊穿穿刺来最终证实,因为做三代试管只是取了很大的一个囊胚里头的几个或10个左右的细胞来进行检测,但这几个细胞能不能代表整个胚胎的情况,这是不能百分百确定的。所以说的话,必须还要经过这个中孕期的羊穿来确定是不是正常的胚胎。
无创DNA能代替有创产前诊断吗?
因为做三代试管婴儿往往本身就存在一些异常,比如染色体,或者反复流产这些问题,那么三代试管对于胚胎检测的准确度能大概是96%,仍然存在4%检不出的概率。那有的小伙伴也问,做无创了没有问题,是不是也就不用做羊穿呢?吴创不能完全代表羊穿,因为无创的准确率大约是98%-99%,只有羊穿能够最后确诊胎儿是否正常。所以对于做了三代试管婴儿的小伙伴,仍然建议要做羊穿。