追求优生已成为更高的临床目标，植入前基因检测（PGT，又称三代试管婴儿技术）是试管婴儿的一项附加操作，也是保护优生优育的重要手段。PGT是指精子卵子在体外受精后发育成胚胎，在植入母亲子宫之前，胚胎进行基因或染色体异常检测，筛选出有基因和染色体缺陷的胚胎，将无病胚胎转移到母体子宫内，切断疾病生育遗传，提高临床妊娠率，促进优生优育和优育。根据临床适应症，PGT技术分为PGT-A（非整倍体）、PGt-M（单基因疾病）和PGT—SR（染色体结构重排）三种技术，适用于不同的不孕症患者，避免出生缺陷和胎停。
在PGT家族中，包含如下种类：
PGT-SR：是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。
PGT-M：是指单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前，它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。
PGT-A：是指为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术检测流程
01.遗传咨询
欲进行PGT助孕的夫妇在生殖中心就诊后，医生会要求患者接受专业的遗传咨询，以明确是否为遗传性疾病，具体分析病因以及可能导致的遗传后果，根据实际情况分析基因变异与疾病发生的关系，评估患者需不需要接受PGT治疗。
02.促排卵
患者经过遗传咨询后，生殖中心的临床医生会结合遗传咨询的建议，决定患者是否进入PGT治疗周期。对于进入周期的患者临床医生会安排相应检查，选择合适方案进行促排卵，正式进入PGT治疗周期。
03.取卵取精
当患者卵泡发育成熟后，需要进行取卵手术，获得卵子。丈夫在同一天取精，获得精子。
04.受精
受精就是精子与卵子相遇并结合，为避免父源性污染，影响遗传检测的准确性，PGT必须进行卵细胞浆内单精子显微注射受精（ICSI），即患者朋友口中常说的“第二代试管婴儿”，其通过人工操作，将单个精子注射到卵子内，完成受精过程。
05.胚胎培养
受精后的胚胎在体外进行培养，胚胎会按照一定的速度发育，第2天大概有4个细胞，第3天大概发育到8个细胞，再进一步培养到5-6天，胚胎发育到囊胚阶段。
06.活检
活检是指从胚胎上取一定数量的细胞，用于胚胎遗传学检测，目前大多数生殖中心都在囊胚期进行活检。囊胚包括两部分：滋养层和内细胞团，滋养层将来发育为胎盘，内细胞团将来发育为胎儿。为了不影响胎儿发育，我们从滋养层上活检少量细胞用于遗传学检测。活检后的胚胎进行冷冻保存。除活检细胞外，可能还需要夫妻双方甚至家属的血样，这些都是为了确保检测结果的准确性，需要患者配合完成样本采集。
07.遗传检测
遗传检测的过程非常复杂，就是利用活检的极少量细胞，结合高通量测序等分子生物学检测技术，对胚胎的遗传信息进行检测，主要包括胚胎染色体拷贝数检测和胚胎基因型鉴定。由于过程非常繁琐，大概需要1.5-3个月的时间，患者朋友只需要回家耐心等待就可以啦，结果一旦出来，我们会第一时间通知你们的。
08.胚胎移植
对于检测后有适合移植胚胎的患者，就可以去挂号门诊，临床医生会为你安排胚胎移植。接受PGT技术的患者大多采用的是冻胚移植，医生会根据检测结果，解冻相应的胚胎进行移植。祝您好孕！
09.羊水穿刺检测
PGT的遗传检测利用的是滋养层细胞，而滋养层细胞将来是发育成胎盘的，由于胚胎嵌合的影响，与实际胎儿的遗传信息会有5%的误差，因此PGT技术治疗怀孕的孕妇必须进行羊水穿刺检测，进一步确认胚胎的遗传信息。
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