2022-02-21 编者:小美
复发性流产给夫妇带来了沉重的心理和经济负担。其中,夫妇一方或双方的染色体异常是流产的主要遗传原因,占流产病例的60%。染色体异常包括数目异常和结构异常,数目异常又包括整倍体和非整倍体,结构异常主要包括缺失、重复、倒位和易位等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、畸胎等不良孕产史的发生。那么,女性染色体异常能做试管婴儿吗?
染色体异常的原因
胎儿染色体异常的原因可能与以下各种因素有关:
1.母亲的年龄:孕妇年龄的增长受内外环境各种因素的影响,卵子发生衰老的情况比较多见,因为卵细胞以及纺锤丝的老化,生育子代的时候,在遗传物质传递的过程中,发生同源化染色体不分离或者姊妹染色体单体不分离的情况比较多见,所以染色体异常的概率比较高,同时这个过程还影响成熟分裂中同对染色体之间的关系和分裂后期的活动,所以在配子形成的过程中容易导致染色体的异常;
2.生物因素:比如细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤等;
3.遗传因素:比如父母双方其染色体异常携带者或者父母一方为染色体异常携带者。例如父母一方为染色体的平衡易位携带者,那么子代只有1/18的正常几率,有1/18的携带几率,即与其父母双方染色体的核型是一样的话,其他的16/18都是部分单体或者部分三体,都不能存活;
4.自身免疫性的疾病;
5.物理因素:比如接触放射性物质导致的染色体异常,在DNA分子的水平上击断染色体变位重接,从而导致子代的染色体疾病;
6.化学因素:比如各种有毒的、有害的物质以及气体,通过日常的饮食、呼吸、皮肤等途径进入人体内,引起染色体异常,比如油漆、农药等接触史。
女性染色体怎么检查?
在进行试管婴儿之前,对婴儿的染色体进行检查,排除一些遗传病,防止出生的婴儿产生一些不好的疾病,对我们造成一些没有挽回的疾病。对于一些高龄的女性,怀孕的时候,体内染色体出现异常的几率比较高,所以及时的检查可以排除不孕不育的可能。
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称21号三体综合征。
1、初步的诊断。作为遗传物质的染色体,其患病自然是有遗传规律的。染色体的检查首先要通过对检查者进行遗传咨询,进行初步的检查,了解大体上的情况以方便后续的诊断。
2、进行家族的调查。通过对病人家族的调查,确定染色体的遗传类型,染色体的遗传类型有隔代遗传、父系遗传等。
3、检查染色体。抽血对细胞进行染色体的核型检查,这种手段主要是用来确定染色体是否正常,对组织细胞进行培养再进行染色体的检查。
单单染色体检查无需空腹,可以随时抽血检查,每次只需要3~5ml静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。
试管中哪些人需做染色体检查?
1、年龄大于35岁
2、曾生育过染色体异常患儿的夫妇
3、有家族遗传史
4、有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史
5、妊娠早期接触过辐射,长期处于有毒环境中
6、夫妻其中一方或双方有染色体疾病
女性染色体异常能做试管婴儿吗?
目前避免胚胎染色体异常的方法就是运用第三代试管婴儿PGD/PGS技术,对胚胎进行基因诊断、染色体筛查,筛选出健康优质的胚胎进行移植,这样可以有效避免疾病遗传。
适合做第三代的患者可以归纳为三大类:
1、染色体数目及结构异常;
2、单基因遗传病,具有生育单基因遗传病遗传子代高风险的夫妇,目家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。比如地中海贫血、血友病、多囊肾、丙酮酸尿症、杜氏肌营养不良等;
3、染色体非整倍体筛查,指男女双方自身染色体核型正常,但是产生染色体异常胚胎较高人群,比如高龄、反复性流产、反复胚胎着床失败等。